刚刚降临到世界上,就听不见妈妈的温声细语,听不见鸟叫虫鸣,甚至还会影响语言能力,这对于新生儿来说,是一个极大的灾难。
耳聋是最常见的出生缺陷之一。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万,其中0—6岁儿童超过80万人。耳聋是隐性遗传,约90%聋孩的父母是听力正常人,但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的;另外,在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者是由自身的基因缺陷致聋,或由基因缺陷和多态性等原因,造成对致聋环境因素敏感,进而致病。
新生儿耳聋会导致因聋致哑,与社会交流出现障碍,无法进行正常的社会生活,给家庭和社会带来长期的压力和负担。通常耳聋都是由常规体检或父母观察发现的,但这些方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体,小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。其实,新生儿耳聋完全可以提前发现,并及时给予干预,让他们能过上正常人的生活。
我国每年有3万左右听障儿童出生,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。由此可见,每年新增聋孩中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来,家庭没有听障史的年轻父母由于各自携带着同一致聋基因的相同突变(隐性),在生育孩子时,孩子就有25%的致聋概率变为显性。反过来讲,聋人和正常人结婚未必会生聋儿,同样聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿,主要还是由基因的变化情况而定。因此,耳聋基因筛查非常重要,需要从正常人筛查做起,从新生儿做起。